DIAGNOSTIC
Tests génétiques : recherche d’anomalies moléculaires
Une recherche d’altérations moléculaires doit systématiquement être demandée si l’échantillon est suffisamment riche en cellules tumorales, pour les patients ne relevant pas d’un traitement locorégional :
- En cas de cancer non à petites cellules, NOS et adénocarcinome,
- En cas de cancer épidermoïde chez des non-fumeurs(3).
Test génétique, profil patient et biomarqueurs
L’identification d’altérations génétiques au sein des cellules cancéreuses a permis la mise en évidence de biomarqueurs moléculaires dans le cancer broncho-pulmonaire. Les biomarqueurs peuvent être prédictifs d’une réponse positive à une thérapie ciblée ou encore de l’évolution d’une tumeur et/ou de sa sévérité. (1) Afin de répondre à ce nouveau besoin sanitaire, l’INCa a mis en place un programme spécifique dès 2006 pour soutenir la structuration de la génétique moléculaire en France. On compte 28 plateformes de génétique moléculaire des cancers réparties sur l’ensemble du territoire.
En 2014, les plateformes de génétique moléculaires ont réalisé 117 000 tests déterminant l’accès à une thérapie ciblée pour 70 000 patients. En particulier, plus de 20 000 patients avec un cancer du poumon ont bénéficié d’une recherche de mutation d’EGFR(6).
Une recherche d’altérations moléculaires doit systématiquement être demandée si l’échantillon est suffisamment riche en cellules tumorales, pour les patients ne relevant pas d’un traitement locorégional :
- En cas de cancer non à petites cellules, NOS et adénocarcinome,
- En cas de cancer épidermoïde chez des non-fumeurs(3).
La recherche systématique des mutations et translocations suivantes EGFR, ALK, ROS1, est recommandée.
On peut aussi ensuite rechercher les anomalies de RET, BRAF, MET et HER2. L’ensemble des analyses moléculaires de même que les analyses IHC et/ou FISH ALK sont réalisées selon les modalités de chaque plateforme INCa (renvoi encart suivant)(3)
EML4 = echinoderm microtubule-associated protein-liked 4
- Soda, et al. Nature 2007
- Hallberg, et al. Nat Rev Cancer 2013
- Rikova, et al. Cell 2007
🕒 2 : 30 min
Diagnostic du cancer bronchique: la révolution moléculaire
Dr Céline Mascaux, Oncologue thoracique,
Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
28 plateformes hospitalières de génétiques moléculaires du cancer(2)
Soutenues par l’INCa et la DGOS, elles regroupent plusieurs laboratoires, pouvant appartenir à des établissements différents, permettant d’offrir aux patients l’ensemble des techniques de génétique moléculaire indispensables pour toutes les pathologies concernées(4).
Répartition des 28 plateformes hospitalières de génétiques moléculaires du cancer en France
Références :
- HAS, guide du parcours de soins, Cancers broncho-pulmonaire, juillet 2013, p7
- INCa, Accélérons les progrès face aux cancers, 2018, p2
- INCa, Cancer bronchique non à petites cellules, référentiel national de RCP, p7
- INCa, Plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers : faits marquants et synthèse d’activité 2013, p5
- Correspondances en Onco-Théranostic - Vol. I - n° 3 - juillet-août-septembre 2012, réarrangements du gène ALK dans les cancers du poumon non à petites cellules p108/109
- INCa, Les thérapies ciblées dans le traitement su cancer en 2015, 2016, p11
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M-FR-00003784-1.0 - Etabli en septembre 2021